Over de oorzaken van aangeboren hartaandoeningen is nog veel onbekend. Wetenschappers weten dat genen een rol spelen, maar welke precies is onduidelijk. Dit maakt het voor artsen moeilijk om risico’s binnen families te voorspellen en adequaat prenataal te testen en advies te geven.

‍

Najim Lahrouchi is op een missie om de genetische oorsprong van aangeboren hartaandoeningen te ontrafelen door de correlatie tussen genetische variatie en verschillende typen hartafwijkingen te onderzoeken. Dat doet hij met behulp van een zeer uitgebreide database die hij heeft opgezet met klinische en genetische informatie van duizenden hartpatiënten, afkomstig uit biobanken, ziekenhuizen en onderzoekers van over de hele wereld. Door gebruikte maken van geavanceerde bio-informatische modellen wil hij deze genetische data combineren met vernieuwende single-cell RNA sequencing-technieken waarmee de genexpressie in het ontwikkelende hart bepaald kan worden om zo causale verbanden bloot te leggen. Met dit onderzoek maakt hij de weg vrij voor beterediagnose en behandeling van aangeboren hartaandoeningen.

‍